Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Alle Einträge 8
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Webseite
E-Mail
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Primäres Lymphödem
- Aneurysma der Vena Galeni
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Omodysplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Costello-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Maffucci-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Noonan-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Martinistraße 52
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040 741053125
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- Costello-Syndrom
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- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
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Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
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50937 Köln
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede